唐氏综合症是什么病

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唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型。是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是较常见的染色体异常疾病。唐氏筛查是在指定的时间短内，通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。

临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。大于为高危，小于则为低危。普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。

唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。如果检查结果为正常的，可以顺利生产，否则就要做流产或是引产手术。检查结果为高危并不一定胎儿就患有唐氏综合症，只是患病的风险会高一些；检查结果为低危也并不一定保证胎儿就是安全的，也会有一定的几率患有唐氏综合症。所以孕妈妈为了宝宝的健康还要做进一步的检查来确保宝宝的安全。

现在都很重视优生优育，父母一定要身体健康才能孕育一个健康的宝宝，做好孕前检查非常重要，同时孕期还要进行染色体筛查，千万不要把这样的孩子带到这个世界。我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治好，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝！